Para ilmuwan akhirnya memetakan genom manusia lengkap pertama, menawarkan janji baru dalam mencari petunjuk tentang mutasi penyebab penyakit dan perbedaan genetik di antara semua orang di dunia.
Sebelumnya, para peneliti pada tahun 2003 mengungkap apa yang kemudian disebut sebagai urutan lengkap genom manusia. Tetapi sekitar 8 persen darinya belum sepenuhnya diuraikan, terutama karena terdiri dari potongan DNA yang sangat berulang yang sulit untuk digabungkan dengan sisanya.
Sebuah konsorsium ilmuwan memutuskan itu dalam penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Science pada hari Kamis. Karya tersebut awalnya dipublikasikan tahun lalu sebelum proses peer-review formal.
"Menghasilkan urutan genom manusia yang benar-benar lengkap merupakan pencapaian ilmiah yang luar biasa, memberikan pandangan komprehensif pertama dari cetak biru DNA kami," Eric Green, direktur National Human Genome Research Institute (NHGRI), bagian dari Institut Kesehatan Nasional AS, mengatakan dalam sebuah pernyataan.
"Informasi dasar ini akan memperkuat banyak upaya berkelanjutan untuk memahami semua nuansa fungsional genom manusia, yang pada gilirannya akan memberdayakan studi genetik penyakit manusia," tambah Green.
DNA untuk memandu perawatan kesehatan
Urutan genom manusia yang sekarang lengkap akan sangat berharga untuk studi yang bertujuan untuk membangun pandangan komprehensif tentang variasi genom manusia, atau bagaimana DNA manusia berbeda.
Menurut Adam Phillippy, salah satu pemimpin T2T dan penyelidik senior di NHGRI, pengurutan seluruh genom seseorang akan menjadi lebih murah dan lebih mudah di tahun-tahun mendatang.
"Di masa depan, ketika genom seseorang diurutkan, kami akan dapat mengidentifikasi semua varian dalam DNA mereka dan menggunakan informasi itu untuk memandu perawatan kesehatan mereka dengan lebih baik," kata Philippy dalam sebuah pernyataan.
"Menyelesaikan urutan genom manusia benar-benar seperti mengenakan kacamata baru. Sekarang kita dapat melihat semuanya dengan jelas, kita selangkah lebih dekat untuk memahami apa artinya semua itu," tambahnya.
2.000 gen baru diidentifikasi
Versi lengkap konsorsium terdiri dari 3,055 miliar pasangan basa, unit dari mana kromosom dan gen kita dibangun, dan 19.969 gen yang mengkode protein.
Dari gen-gen ini, para peneliti mengidentifikasi sekitar 2.000 gen baru. Sebagian besar dinonaktifkan, tetapi 115 mungkin masih aktif. Para ilmuwan juga melihat sekitar 2 juta varian genetik tambahan, 622 di antaranya hadir dalam gen yang relevan secara medis.
Konsorsium itu dijuluki Telomere-to-Telomere (T2T), dinamai berdasarkan struktur yang ditemukan di ujung semua kromosom, struktur seperti benang dalam inti sebagian besar sel hidup yang membawa informasi genetik dalam bentuk gen.
Antara lain, urutan DNA baru memberikan detail baru tentang wilayah di sekitar apa yang disebut sentromer, di mana kromosom diambil dan ditarik terpisah ketika sel membelah untuk memastikan bahwa setiap sel "anak" mewarisi jumlah kromosom yang tepat.
“Mengungkap urutan lengkap dari daerah genom yang sebelumnya hilang ini memberi tahu kami banyak hal tentang bagaimana mereka diatur, yang sama sekali tidak diketahui oleh banyak kromosom,” Nicolas Altemose, rekan pascadoktoral di University of California, Berkeley, mengatakan dalam sebuah penyataan.
- Observasi Sains: Energi Pikiran Tidak Musnah Ketika Manusia Mati
- Ketika Berurusan dengan Suara di Pikiran yang Tiada Henti, Bisakah Kita Membungkamnya?
