Perusahaan AI Google, DeepMind, menggunakan kecerdasan buatan mempercepat mengidentifikasi perubahan pada DNA manusia yang menyebabkan penyakit.
Para peneliti yakin mereka telah menemukan 89% dari seluruh mutasi kunci.
Perkembangan ini diharapkan dapat mempercepat diagnosis dan membantu dalam mencari pengobatan yang lebih baik.
Seorang ilmuwan independen terkemuka mengatakan kepada BBC News bahwa penelitian ini merupakan "langkah maju yang besar".
Prof Ewan Birney, wakil direktur jenderal Laboratorium Biologi Molekuler Eropa, mengatakan: "Ini akan membantu peneliti klinis memprioritaskan di mana mencari area yang dapat menyebabkan penyakit."
Teknik tersebut bekerja dengan memeriksa urutan komponen dalam untaian DNA manusia.
Semua organisme hidup dibangun dari DNA. Itu terbuat dari empat blok bahan kimia yang disebut adenin (A), sitosin (C), guanin (G) dan timin (T). Pada manusia, ketika embrio berkembang, urutan huruf-huruf ini dibaca untuk menghasilkan protein, yang merupakan bahan penyusun sel dan jaringan yang membentuk berbagai bagian tubuh.
Namun jika urutan hurufnya salah - mungkin karena kelainan bawaan - sel dan jaringan tubuh tidak terbentuk dengan baik - dan hal ini dapat menyebabkan penyakit.
Tahun lalu AI Google DeepMind meneliti bentuk hampir semua protein dalam tubuh manusia.
Sistem baru yang disebut AlphaMissense dapat mengetahui apakah huruf-huruf dalam DNA akan menghasilkan bentuk yang benar. Jika tidak, maka penyakit ini terdaftar sebagai penyakit yang berpotensi menyebabkan penyakit.
Saat ini para pemburu penyakit genetik memiliki pengetahuan yang sangat terbatas mengenai area DNA manusia mana yang dapat menyebabkan penyakit. Mereka telah mengklasifikasikan 0,1% perubahan huruf, atau mutasi, sebagai jinak atau menyebabkan penyakit.
Pushmeet Kohli dari Google DeepMind mengatakan bahwa model baru ini mendorong persentase tersebut hingga 89%.
Saat ini, para peneliti harus mencari wilayah yang berpotensi menyebabkan penyakit melalui miliaran bahan kimia pembentuk DNA. Hal itu kini telah berubah, menurut Kohli.
''Para peneliti sekarang dapat memfokuskan upaya mereka pada area baru, yang tidak mereka sadari dan kami soroti sebagai area yang berpotensi menyebabkan penyakit,'' katanya.
Alat baru ini – diterbitkan dalam jurnal Science – telah diuji oleh Genomics England, yang bekerja dengan NHS. Menurut Dr Ellen Thomas, wakil kepala petugas medis di Genomics Inggris, layanan kesehatan akan menjadi salah satu organisasi pertama yang mendapat manfaat dari perkembangan baru ini.
“Alat baru ini benar-benar membawa perspektif baru terhadap data. Alat ini akan membantu ilmuwan klinis memahami data genetik sehingga berguna bagi pasien dan tim klinis mereka,” katanya.
Prof Birney berharap AI akan menjadi bagian besar dalam biologi molekuler dan ilmu kehidupan.
“Saya tidak tahu di mana hal ini akan berakhir tetapi hal ini mengubah hampir semua hal yang kita lakukan saat ini,” katanya.
BBC
